Nuevos tratamientos para la atrofia muscular espinal 2022

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno hereditario que afecta a los nervios y los músculos y que hace que éstos se debiliten cada vez más. La causa es la escasez de la proteína SMN, o "supervivencia de la neurona motora". Esta proteína es crucial para el funcionamiento de los nervios que controlan la actividad muscular. Sin esta proteína, las células de la motoneurona se encogen y acaban muriendo. Esto conduce a la debilidad muscular que se observa en la AME.¹

Tratamiento de la atrofia muscular espinal

Existen diferentes medicamentos aprobados para la AME que ayudan a aumentar y mantener la cantidad de proteína SMN en el cuerpo. De este modo, se espera mejorar la función de la neurona motora y ralentizar la progresión de la AME. Este tipo de terapia para la AME suele denominarse enfoque "basado en el SMN" o "potenciador del SMN".^1,2

Los tratamientos aprobados actúan sustituyendo la función del gen SMN1 que falta o que no funciona por una nueva copia funcional de un gen SMN (terapia de sustitución genética), o arreglando errores de empalme en genes como el SMN2 (terapia modificadora de la enfermedad).^1,2

¿Existe una cura para la Atrofia Muscular Espinal?

Actualmente no hay cura para la atrofia muscular espinal, pero se está investigando para encontrar nuevos tratamientos.

¿Cuáles son los nuevos tratamientos de la Atrofia Muscular Espinal?

Hay varios tratamientos nuevos aprobados para la AME. Estos son algunos de ellos:

Evrysdi (risdiplam)^3,4

Evrysdi (risdiplam) es una terapia modificadora de la enfermedad que se utiliza para tratar la AME en adultos y niños a partir de 2 meses de edad.3 Se trata de una medicación oral diaria que puede administrarse por vía oral o por sonda. Evrysdi (risdiplam) debe tomarse durante toda la vida del paciente.4 Evrysdi (risdiplam) fue aprobado para el tratamiento de personas con AME por:3 La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE.UU. el 7 de agosto de 2020 La Agencia Europea de Medicamentos (EMA), Europa, el 26 de marzo de 2021 Health Canada el 15 de abril de 2021

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)^5,6

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) es una terapia de sustitución genética, o terapia génica, para la atrofia muscular espinal (AME). Se utiliza para tratar a pacientes con todas las formas y tipos de AME que tengan menos de 2 años de edad en el momento de la dosificación.5 Se trata de una dosis única que se administra mediante una infusión intravenosa que dura aproximadamente una hora.6 Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) fue aprobado para el tratamiento de niños de 2 años o menos con AME por:5 La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE.UU. el 24 de mayo de 2019 La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) el 18 de mayo de 2020 Health Canada el 16 de diciembre de 2020

Spinraza (nusinersen)^7,8

Spinraza (nusinersen) es un oligonucleótido en antisentido que se utiliza para tratar a pacientes con AME de todas las edades y tipos de AME.⁷

Nusinersen se inyecta directamente en el canal espinal (por vía intratecal). Los pacientes reciben cuatro "dosis de carga" durante los dos primeros meses de tratamiento. Una vez completadas esas dosis de carga, se administrará una dosis de mantenimiento cada 4 meses durante toda la vida del paciente.⁸

Spinraza (nusinersen) fue aprobado para el tratamiento de niños y adultos con atrofia muscular espinal (AME) por^:7

• La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), Estados Unidos el 23 de diciembre de 2016
• La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) el 30 de mayo de 2017
• La Administración de Productos Terapéuticos (TGA), Australia el 2 de noviembre de 2017
• Health Canada el 29 de agosto de 2017
• Medsafe, Nueva Zelanda el 23 de agosto de 2018
• Administración Nacional de Productos Médicos (NMPA), China en febrero de 2019

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Referencias:

1. clevelandclinic.org
2. cureSMA.org
3. Evrysdi (risdiplam)
4. FDA Evrysdi
5. Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)
6. FDA Zolgensma
7. Spinraza (nusinersen)
8. FDA Spinraza

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