Opciones de acceso a la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular genético caracterizado por debilidad y atrofia muscular progresivas. Está causada por mutaciones en el gen de la distrofina en el cromosoma X que provocan la ausencia de la proteína distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células musculares. Es el trastorno neuromuscular más frecuente, afectando hasta 1 de cada 3.600 nacimientos masculinos en todo el mundo. Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia, entre los 3 y los 5 años. La enfermedad afecta principalmente a los niños, pero también puede afectar a las niñas, aunque es bastante raro. La terapia estándar que puede retrasar la progresión de la DMD se basa en los corticosteroides. Los dos más utilizados en la DMD son deflazacort y la prednisona/prednisolona.
