El misterio alrededor de una leucemia de alto riesgo resuelto

Los investigadores han descubierto las rutas e identificado las mutaciones asociadas a una desconcertante forma de leucemia aguda.

Jude han identificado mutaciones que definen los dos subtipos más comunes de leucemia aguda de fenotipo mixto (MPAL): B/mieloide y T/mieloide. La investigación demostró que las mutaciones estaban presentes en las células sanguíneas "inmaduras" en desarrollo, incluidas las células madre de la sangre (hematopoyéticas) que dan lugar a todos los demás tipos de células sanguíneas. Este hallazgo ayuda a resolver una característica inexplicable del MPAL: por qué las células leucémicas tienen tanto características mieloides como linfoides.

"Estos hallazgos sugieren que la mutación fundadora se produce en las primeras etapas del desarrollo de las células sanguíneas, en algunos casos en las células madre hematopoyéticas, y da lugar a una leucemia aguda con características tanto de las células mieloides como de las linfoides", dijo el Dr. Thomas Alexander, anteriormente de St. 

En términos más generales, la investigación se suma a las pruebas de la genética del cáncer para apoyar un modelo de desarrollo del sistema sanguíneo en el que el destino de las células sanguíneas en desarrollo (progenitoras) se determina más tarde en el proceso de desarrollo de lo que se había reconocido anteriormente.

"Estos resultados ofrecen un salto en la comprensión de esta enfermedad que proporciona un marco de trabajo basado en la genética para el diseño de ensayos clínicos para desarrollar tratamientos más eficaces de MPAL", dijo Hiroto Inaba, M.D., Ph.D., miembro asociado del Departamento de Oncología de St.

Basándose en los resultados, los investigadores han propuesto actualizar las clasificaciones de la Organización Mundial de la Salud de la leucemia aguda para incluir tres nuevos subtipos de MPAL.

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