Nuevos tratamientos para la atrofia muscular espinal 2022

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno hereditario que afecta a nervios y músculos, lo que hace que éstos se debiliten cada vez más. La causa es la escasez de la proteína SMN, o "supervivencia de la neurona motora". Esta proteína es crucial para el funcionamiento de los nervios que controlan la actividad muscular. Sin esta proteína, las células de la motoneurona se encogen y acaban muriendo. Esto provoca la debilidad muscular que se observa en la AME^.1

Tratamiento de la atrofia muscular espinal

Existen diferentes medicamentos aprobados para la AME que ayudan a aumentar y mantener la cantidad de proteína SMN en el organismo. De este modo se espera mejorar la función motoneuronal y ralentizar la progresión de la AME. Este tipo de tratamiento de la AME suele denominarse enfoque "basado en SMN" o "potenciador de SMN"^.1,2

Los tratamientos aprobados sustituyen la función del gen SMN1 que falta o no funciona por una nueva copia funcional de un gen SMN (terapia de sustitución génica) o corrigen errores de empalme en genes como el SMN2 (terapia modificadora de la enfermedad)^.1,2

¿Existe cura para la atrofia muscular espinal?

Actualmente no hay cura para la atrofia muscular espinal, pero se sigue investigando para encontrar nuevos tratamientos.

¿Cuáles son los nuevos tratamientos de la atrofia muscular espinal?

Existen varios tratamientos nuevos aprobados para la AME. He aquí algunos de ellos:

Evrysdi risdiplam^)3,4

Evrysdi risdiplam) es una terapia modificadora de la enfermedad utilizada para tratar la AME en adultos y niños a partir de 2 meses de edad.3 Se trata de una medicación oral diaria que puede administrarse por vía oral o por sonda de alimentación. Evrysdi risdiplam) debe tomarse durante toda la vida del paciente.4 Evrysdi risdiplam) fue aprobado para el tratamiento de personas con AME por:3 La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE.UU. el 7 de agosto de 2020 La Agencia Europea de Medicamentos (EMA), Europa, el 26 de marzo de 2021 Health Canada el 15 de abril de 2021

Zolgensma onasemnogene abeparvovec^)5,6

Zolgensma onasemnogene abeparvovec) es una terapia de sustitución génica, o terapia génica, para la atrofia muscular espinal (AME). Se utiliza para tratar a pacientes con todas las formas y tipos de AME menores de 2 años en el momento de la administración.5 Se trata de una dosis única que se administra mediante una infusión intravenosa que dura aproximadamente una hora.6 Zolgensma onasemnogene abeparvovec) fue aprobado para el tratamiento de niños menores de 2 años con AME por la:5 Food and Drug Administration (FDA), EE. UU. el 24 de mayo de 2019 Agencia Europea de Medicamentos (EMA) el 18 de mayo de 2020 Health Canada el 16 de diciembre de 2020

Spinraza nusinersen^)7,8

Spinraza nusinersen) es un oligonucleótido antisentido utilizado para tratar a pacientes con AME de todas las edades y tipos de AME^.7

Nusinersen se inyecta directamente en el canal espinal (por vía intratecal). Los pacientes reciben cuatro "dosis de carga" durante los 2 primeros meses de tratamiento. Una vez completadas esas dosis de carga, se administrará una dosis de mantenimiento cada 4 meses durante toda la vida del paciente^.8

Spinraza nusinersen) fue aprobado para el tratamiento de niños y adultos con atrofia muscular espinal (AME) por^:7

• La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), EE. UU. el 23 de diciembre de 2016
• La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) el 30 de mayo de 2017
• The Therapeutic Goods Administration (TGA), Australia el 2 de noviembre de 2017.
• Health Canada el 29 de agosto de 2017
• Medsafe, Nueva Zelanda el 23 de agosto de 2018
• Administración nacional de productos médicos (NMPA), China en febrero de 2019

Si está intentando acceder a nuevos medicamentos para la AME aprobados fuera de su país de residencia, es posible que podamos ayudarle a acceder a ellos con el apoyo de su médico tratante. A continuación puede leer más sobre los medicamentos a los que podemos ayudarle a usted y a su médico a acceder y sobre su precio:

¿Por qué acceder y comprar tratamientos para la AME con everyone.org?

everyone.org está registrada en La Haya ante el Ministerio de Sanidad holandés como distribuidor mayorista de productos farmacéuticos (número de registro 16258 G). Hemos ayudado a pacientes de más de 85 países a acceder a miles de medicamentos que aún no están aprobados en su país de origen, incluidos pacientes que padecen artritis psoriásica. Con la prescripción de su médico tratante, puede contar con nuestro equipo de expertos para guiarle de forma segura y legal en el acceso a medicamentos para la Artritis Psoriásica en su país. Si usted o alguien que conoce desea acceder a un medicamento que aún no está aprobado en su lugar de residencia, nosotros le ayudaremos. Póngase en contacto con nosotros para obtener más información.

Referencias:

1. clevelandclinic.org
2. cureSMA.org
3. Evrysdi risdiplam)
4. FDA Evrysdi
5. Zolgensma onasemnogene abeparvovec)
6. FDA Zolgensma
7. Spinraza nusinersen)
8. FDA Spinraza

Descargo de responsabilidad: Este artículo no pretende influir ni afectar a la atención prestada por su médico tratante. Por favor, no haga cambios en su tratamiento sin consultar antes a su profesional sanitario. Este artículo no pretende diagnosticar ni tratar enfermedades ni influir en las opciones de tratamiento. everyone.org org se esfuerza al máximo en recopilar y actualizar la información de esta página. Sin embargo, everyone.org no garantiza la exactitud e integridad de la información proporcionada en esta página.